| Antoine Marfan | ||
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| Información personal | ||
| Nombre de nacimiento | Bernard-Jean Antonin Marfan | |
| Nacimiento | 23 de junio de 1858 Castelnaudary (Francia) | |
| Fallecimiento | 10 de febrero de 1942 o Febrero de 1942 París (ocupación de Francia por las Fuerzas del Eje) | |
| Nacionalidad | Francesa | |
| Educación | ||
| Educado en | Universidad de París | |
| Información profesional | ||
| Ocupación | Médico y pediatra | |
| Empleador | Universidad de París | |
| Miembro de | Académie Nationale de Médecine | |
Bernard-Jean Antoine Marfan (Castelnaudary, 20 de junio de 1858 - París, 1942) fue un médico francés, considerado como uno de los fundadores de la pediatría moderna en Francia.
Biografía
Nacido en Castelnaudary, hijo de Antoine Prosper, médico rural y Adelaida Thuries.
Estudió medicina en Toulouse durante dos años, trasladándose posteriormente a París, investigando ya establecido en esta ciudad, para su graduación, en 1886, una tesis sobre la tuberculosis infantil. Ejerció como pediatra en el Hospital de niños de París y posteriormente ejerció como profesor docente universitario en la Universidad de París, en las disciplinas de Terapéutica primero e Higiene Infantil posteriormente. Su interés e investigación se concentró sobre diversos tema infantiles, incluida la nutrición infantil o la difteria.
En 1896, Marfan describió minuciosa y científicamente las anomalías de desarrollo en una niña de 5 años con las extremidades y dedos especialmente alargadas, llamando a esta enfermedad inicialmente "dolichosténomélie", el posteriormente llamado síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo.
Marfan fue co-redactor del Traité de médecine (Tratado de medicina) juntamente con Jean-Martin Charcot.
EPÓNIMO :
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.[1][2]
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y anormalidades de los vasos sanguíneos y corazón. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas.[3] A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente la inteligencia.[4]
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Historia
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896, Marfan presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos) para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15q21.1. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.
Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se diagnostique hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
Herencia
El gen defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona que tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. En ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que no están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10 000 de tener un niño o niña con síndrome de Marfan. Se estima que el 25 % de los casos de Marfan se deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.
El Instituto Bernabéu en España logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial de un niño libre de padecer síndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification).[6] El desarrollo y puesta en marcha de esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones que se plantean en el DGP (diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.
Cuadro clínico
El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil y Marfan clásico.
- Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca.
- Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje.
- Marfan clásico: es la forma más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermovilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).
Síntomas
Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; dedos largos , como de pianista; tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.
Signos
Articulaciones flexibles; miopía (mala visión de lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).
Diagnóstico
- Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica y funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica.
- Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.
- Evaluación genética: Prueba para las mutaciones de la fibrilina-1.
Famosos con síndrome de Marfan
Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero, por los síntomas y las descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas, personajes tan destacados como Sancho VI de Navarra (reinó en Navarra de 1150 a 1194),[7] María I de Escocia (reina durante el siglo XVI), Charles Maurice de Talleyrand (político francés del siglo XVIII y XIX), Serguéi Rajmáninov (compositor y pianista ruso), Niccolò Paganini (violinista y compositor italiano, de quien se dice que debido a su supuesta enfermedad le medían las manos abiertas 45 cm cada una). Se ha sugerido que el faraón egipcio Akenatón pudo sufrir esta patología, pues se atribuye erróneamente rasgos propios de Marfan a través de sus representaciones artísticas.[8] Igualmente se cree que el líder terrorista de Al Qaeda Osama bin Laden también lo sufrió, y de Abraham Lincoln se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina múltiple 2B.[9] También se cree que Joey Ramone (cantante estadounidense del grupo Ramones) pudo sufrirlo.
Personas que sí han sido diagnosticadas con este síndrome y que ya han fallecido han sido Jonathan Larson (autor teatral estadounidense), Vincent Schiavelli (actor ítalo-estadounidense), John Tavener (compositor inglés), Flo Hyman (jugadora de voleibol), Ronalda Pierce (jugadora de baloncesto), Jabe Babe (enferma de la que se grabó un documental sobre su vida y su enfermedad, "Jabe Babe - A Heightened Life"), Peter Mayhew (actor británico conocido por interpretar a Chewbacca en Star Wars).
En la actualidad sufren esta enfermedad Isaiah Austin (jugador de baloncesto universitario estadounidense de la NCAA que tuvo que abandonar su carrera en la NBA, pero juega actualmente en China),[10] Javier Botet (actor español), Carca (músico argentino), Austin Carlile (cantante y músico estadounidense del grupo Of Mice & Men) y Bradford Cox (cantante estadounidense del grupo Deerhunter). Por el contrario, el nadador estadounidense Michael Phelps ha negado en varias ocasiones sufrir este padecimiento.
| Enriqueta María de Francia | ||
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| Reina consorte de Inglaterra, Escocia e Irlanda | ||
 La reina en 1638. | ||
| Reina consorte de Inglaterra, Escocia e Irlanda | ||
| 13 de junio de 1625 - 30 de enero de 1649 (23 años) | ||
| Predecesor | Ana de Dinamarca | |
| Sucesor | Catalina de Portugal | |
| Información personal | ||
| Nombre completo | Enriqueta María de Francia (en francés: Henriette Marie de France) | |
| Tratamiento | Majestad | |
| Otros títulos | ||
| Coronación | 2 de febrero de 1626 | |
| Nacimiento | 25 de noviembre de 1609 París, Reino de Francia | |
| Fallecimiento | 10 de septiembre de 1669 (59 años) Colombes, Francia | |
| Sepultura | Basílica de Saint Denis | |
| Religión | Catolicismo | |
| Familia | ||
| Casa real | Estuardo (por matrimonio) Casa de Borbón en Francia (por nacimiento) | |
| Padre | Enrique IV, rey de Francia | |
| Madre | María, reina de Francia | |
| Consorte | Carlos I de Inglaterra | |
| Hijos | ||
| Firma |  | |
Enriqueta María de Francia (Henrietta Maria, Palacio del Louvre, París, 25 de noviembre de 1609-Colombes, 10 de septiembre de 1669), fue reina consorte de Inglaterra, Escocia e Irlanda desde 1625 hasta 1649, como esposa del rey Carlos I. Nació siendo hija de Francia, título concedido en Francia a los hijos e hijas nacidos en legítimo matrimonio de un rey de Francia.[1] Era hija del rey Enrique IV de Francia y de su esposa, María de Médici.
Su identidad como católica la hizo impopular en Inglaterra y también le prohibió ser coronada. Por lo tanto, ella nunca tuvo una coronación. Comenzó a sumergirse en los asuntos nacionales a medida que se avecinaba la guerra civil en el horizonte, y se vio obligada a buscar refugio en Francia durante el apogeo de la primera guerra civil inglesa. La ejecución de su esposo la dejó empobrecida. Se instaló en París y luego regresó a Inglaterra después de la restauración de su hijo, Carlos II.
Infancia
Fue la hija menor de los 6 hijos del rey Enrique IV de Francia y de María de Médicis, su segunda esposa. Su padre fue asesinado cuando apenas tenía 5 meses de edad, por el fanático católico François Ravaillac. El 14 de mayo de 1610, cuando el rey salió en su carruaje, atravesó una calle pequeña, en la cual había dos carretas que le impedían el paso. De una de las carretas salió el asesino, que le asestó dos puñaladas mortales.[2]
Tras el regicidio de Enrique IV de Francia, el 14 de mayo de 1610, la reina consorte María de Médici, asumió la regencia en nombre de su hijo Luis XIII que aún no tenía 9 años, demasiado joven para poder reinar. María de Médici no tenía buenas relaciones con su hijo, y al tomar el poder, exilió a su madre en el Castillo de Blois en 1617.[3]
Debido a esto, Enriqueta María prácticamente creció huérfana, rodeada únicamente de sus hermanos y la corte francesa. Fue criada como católica. Luego de que su hermana mayor, María Cristina, se casó con Víctor Amadeo I, Duque de Saboya, en 1619, Enriqueta tomó el tratamiento de Madame Royal, el cual era utilizado por la princesa real de más alto rango en la corte francesa. Se crio bajo la supervisión de la institutriz real Françoise de Montglat .
Fue enseñada, junto con sus hermanas, en equitación, baile y canto. También participó en obras de teatro de la corte francesa. A pesar de sus clases de lectura y escritura, no era conocida por sus habilidades académicas. Enriqueta conoció a su futuro esposo en París, en 1623, mientras viajaba a España con el duque de Buckingham para arreglar un posible matrimonio con la infanta María Ana de España, que no llegó a concretarse.
EPÓNIMO :
| Maryland State of Maryland | ||||
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| Estado federado | ||||
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| Otros nombres: En inglés: "The Old Line State" (En español: "El Estado de la Línea Antigua") | ||||
| Lema: En italiano: Fatti maschii, parole femine (En español: Hechos masculinos, palabras femeninas) | ||||
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 Mapa interactivo | ||||
| Coordenadas | 39°00′N 76°42′O | |||
| Capital | Annapolis | |||
| Ciudad más poblada | Baltimore | |||
| Entidad | Estado federado | |||
| • País |  Estados Unidos | |||
| Gobernador Vicegobernadora Senadores | Wes Moore (D) Aruna Miller (D) Chris Van Hollen (D) Angela Alsobrooks (D) | |||
| Subdivisiones | 23 condados y 1 ciudad autónoma | |||
| Fundación Admisión | 28 de abril de 1788 7.º estado | |||
| Superficie | Puesto 42.º de 50 | |||
| • Total | 32134 km² | |||
| • Agua | 6819 km² (21,2%) km² | |||
| Altitud | ||||
| • Media | 107 m s. n. m. | |||
| • Máxima | 1.024 m s. n. m. | |||
| • Mínima | 0 m s. n. m. | |||
| Población (2020) | Puesto 19.º de 50 | |||
| • Total | 6 177 224[1] hab. | |||
| • Densidad | 174,84 hab./km² | |||
| Gentilicio | marilandés, -esa | |||
| PIB (nominal) | ||||
| • Total (2019) | USD 428 374 millones | |||
| • PIB per cápita | USD 70 922 | |||
| IDH | 0,967 (4.º de 50) – Muy Alto | |||
| Huso horario | Horario del este de Norteamérica, America/New_York, UTC-05:00 y UTC−4 | |||
| Código ZIP | MD | |||
| Código de área | 301, 410, 240, 443 y 667 | |||
| ISO 3166-2 | US-MD | |||
| Sitio web oficial | ||||
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Maryland (pronunciado [ˈmeɹəlɪnd] en inglés) es uno de los cincuenta estados que, juntamente a Washington D. C., forman los Estados Unidos de América. Su capital es Annapolis y su ciudad más poblada, Baltimore.
Está en la región del Atlántico Medio de Estados Unidos. Limita al norte con Pensilvania, al este con Delaware y al sur con el río Potomac que lo separa de Virginia, Washington D. C. y Virginia Occidental. Con 32 133 km² es el noveno estado menos extenso —por delante de Hawái, Massachusetts, Vermont, Nuevo Hampshire, Nueva Jersey, Connecticut, Delaware y Rhode Island, el menos extenso—. Con 180 hab/km² es el quinto más densamente poblado —por detrás de Nueva Jersey, Rhode Island, Connecticut y Massachusetts—. Fue admitido en la Unión el 28 de abril de 1788, como el estado número siete.
Recibió su nombre en homenaje a la reina Enriqueta María de Francia, esposa del rey Carlos I de Inglaterra (Maryland en inglés significa "Tierra de María"). Fue una de las Trece Colonias que se rebelaron contra el dominio británico en la región.
El apodo del estado es Old Line State (Estado de Línea Antigua), en homenaje a sus "tropas de línea" (troops of the line), que fueron varias veces elogiadas por George Washington por su excelente actuación en la guerra de Independencia de los Estados Unidos.
El actual himno de Estados Unidos, The Star-Spangled Banner, fue escrito por Francis Scott Key, un abogado y poeta aficionado que se inspiró al ver a las tropas estadounidenses defendiendo con éxito un ataque de tropas navales del Reino Unido (en la época, la mayor potencia militar del mundo) contra Baltimore, en la guerra anglo-estadounidense de 1812.
Historia
Hasta 1775
Nativos americanos algonquinos vivían en la región desde unos diez mil años antes de la llegada de los primeros europeos. El primero de ellos fue el florentino Giovanni Da Verrazzano, al mando de la corona francesa en 1524, además de ser el primer europeo en avistar o "ver" la bahía de Chesapeake[2]. Luego sería el español Pedro Menéndez de Avilés, entonces el gobernador de la colonia española de La Florida.[3] Luego sería el comerciante británico William Claiborne, de Virginia, fundó en 1631 el primer puesto comercial permanente de la localidad.
Ese mismo año, George Calvert, un noble británico, pidió a la Corona británica el derecho de propiedad y gobierno de la región de la bahía de Chesapeake. Calvert era católico y quería una colonia en América donde los británicos de esa religión, discriminados en su país (de mayoría protestante), pudieran practicar su culto.[4] Su pedido fue aceptado por el rey Carlos I de Inglaterra en 1632. Sin embargo, Calvert moriría en abril del mismo año. Carlos I cedió entonces al hijo de Calvert, Cæcilius, Maryland ("Tierras de María"), en homenaje a la reina Enriqueta María de Francia, esposa de Carlos I. Cæcilius también era católico, y envió los primeros colonos, que desembarcaron en 1634 en el promontorio que está directamente al norte del río Potomac.[4]
Cæcilius estaba obligado a obedecer las costumbres de la Iglesia Anglicana. Nombró a su hermano Leonard gobernador de la colonia, y al mismo tiempo animó a los colonos a solicitar leyes y a ayudar a este en la administración. En 1649, la Asamblea Colonial aprobó una ley garantizando el libre ejercicio de los cultos que aceptasen el dogma de la Trinidad.[4] Esta atrajo a numerosos católicos de otras colonias norteamericanas, en especial de Virginia, pero constituyó una barrera para los miembros de otras religiones, como los judíos.[4]
William Claiborne fue un protestante con un asentamiento comercial que se negó a reconocer la autoridad de los Calvert. En 1654, lideró un grupo de protestantes que los forzó a salir del gobierno. Controló el estado hasta 1658, cuando la Corona británica le obligó a devolver el gobierno a los Calvert. Cæcilius presionó la Asamblea Colonial para mantener la ley que permitía la libertad religiosa, y esta admitió su petición. Sin embargo, grupos protestantes no aceptaban un líder católico. En 1689, nuevamente los Calvert perdieron la posesión de la región, esta vez, por un grupo protestante llamado The Protestant Association, que exigió al gobierno británico un nuevo gobernador, protestante, que fue enviado en 1691. Desde la primera revolución liderada por Claiborne, prácticamente todas las iglesias católicas en la provincia fueron quemadas por los protestantes.
Los Calvert recuperaron la posesión de la región en 1715. La región pasó a ser gobernada por Benedict Leonard Calvert, un protestante. Los católicos de la provincia perderían el derecho a voto en 1718. Los Calvert continuarían gobernando hasta el inicio de la Guerra de Independencia. La población de la colonia inglesa pasó a crecer drásticamente después de la década de 1750, con la prosperidad de la industria del tabaco.
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