El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditariacaracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. Su nombre se debe a los cardiólogos españoles Pere Brugada, Josep Brugaday Ramon Brugada. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos1 entre supervivientes de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada2 lo reconocieron como una entidad clínica distinta, causante de muerte súbita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones electrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3, asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.
(A) Patrón electrocardiográfico normal en derivaciones precordiales V1, V2, V3. (B) Cambios en el síndrome de Brugada tipo B
Genética y fisiopatología[editar]
Alrededor del 20 % de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón); se dice que es una canalopatía del sodio. El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones: Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exón 28 (error en la lectura "missense mutations"), una el intrón 7 (inserción de dos bases AA), y la última representa una deleción de un nucleótido A en el gen SCN5A.
Aproximadamente en el 60 % de los pacientes que han sobrevivido a una parada cardiaca súbita presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia.3
Desde 2005 se cuenta con informes en la literatura de este síndrome asociado al uso de litio. Los supresores del litio define la reversión de los síntomas. 4 5
Electrocardiografía[editar]
En algunos casos, la enfermedad puede ser detectada por la aparición de algunos patrones electrocardiográficos característicos, que pueden estar presentes de forma continua, o pueden ser provocados por la administración de fármacos (p.ej., fármacos antiarrítmicos que bloquean los canales de sodio y causan las anormalidades del ECG como ajmalina o flecainida) o aparecer de forma espontánea debido a algún estímulo.
Se trata de una enfermedad cardiaca encuadrada dentro del grupo de las llamadas “canalopatías”. En este grupo de enfermedades el corazón tiene una estructura normal, esto es, las diferentes partes que forman el corazón (vasos, válvulas, músculo cardiaco) son normales y cuando se hace un ecocardiograma o incluso un estudio autópsico del corazón no se observa ninguna alteración. El fallo está en unas estructuras (los llamados canales iónicos) por las que entran y salen de las células cardiacas algunos elementos necesarios para su funcionamiento, y que no son visibles a simple vista.
Las canalopatías son enfermedades genéticas y por tanto aparecen como consecuencia de alteraciones en el ADN (conocidas como mutaciones) que se transmiten de padres a hijos. Estas mutaciones afectan a ciertos genes responsables de la formación de canales iónicos, que se encuentran situados en las membranas de las células que forman el corazón. Un ión es una sustancia química (por ejemplo sodio o potasio) portadora de una carga eléctrica. Un canal iónico es el lugar por el cual el ión entra o sale de la célula. El canal regula el flujo de cargas eléctricas dentro y fuera de la célula. El tipo de iones que existen fuera o dentro de la célula, así como sus cargas (positivas o negativas), determina el estado de excitabilidad de la célula y si esta se contrae o permanece relajada (y por tanto si el corazón se contrae y late o no). La alteración en la formación de estos canales, y por tanto en su funcionamiento llevan a que la persona sea propensa a sufrir arritmias.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad permanecen asintomáticos y realizan una vida absolutamente normal durante muchos años. Sin embargo, están predispuestos a la aparición de arritmias potencialmente peligrosas. Algunos de ellos pueden presentar síncopes, o incluso una muerte súbita como consecuencia de una arritmia maligna en algún momento de sus vidas.
Además, y como consecuencia de otro tipo de arritmias no malignas a las que también son proclives, algunos pacientes pueden notar palpitaciones o mareo. La edad más frecuente en que aparecen los síntomas es entre los 30 y 40 años, aunque pueden presentarse a cualquier edad.
El Síndrome de Brugada se caracteriza por la aparición de unas determinadas alteraciones en el electrocardiograma (ECG). Estas alteraciones muestran la actividad eléctrica de un área cardíaca especial (una zona del ventrículo derecho). La anomalía que aparece en el ECG es parecida al denominado “bloqueo de rama derecha”, que se produce por un retraso en la activación eléctrica del ventrículo derecho, pero se asocia además a una alteración en la onda que se produce durante la recuperación eléctrica del corazón, denominada segmento ST.
La mayoría de las personas con este síndrome se diagnostican de forma casual, por ejemplo al realizar un ECG durante un reconocimiento de empresa, ya que, como hemos comentado antes, la mayor parte de los pacientes está asintomático. Es importante descartarlo cuando ha habido un episodio de pérdida de consciencia (síncope) inexplicada o ante un antecedente de fallecimiento repentino en una persona joven en la familia.
El diagnóstico del síndrome es relativamente fácil cuando se registra un ECG típico. Puede ser diagnosticado a cualquier edad en personas con o sin ningún síntoma que realizan una vida absolutamente normal. Lo más frecuente es que se descubra tras realizar un estudio cardiológico en un paciente que consulta por mareos o pérdidas de conocimiento. El diagnóstico debe sospecharse también ante pacientes con antecedentes familiares de muerte repentina.
Aunque no es lo más frecuente, hay personas en las que la anomalía electrocardiográfica típica de esta enfermedad aparece y desaparece o se hace menos evidente en diferentes momentos.
Puede estar presente un día y al día siguiente tener un ECG prácticamente normal. Cuando el diagnóstico no queda claro se puede practicar una “prueba de provocación” con una medicación que pone de manifiesto la anomalía electrocardiográfica típica y permite un diagnóstico preciso en estos casos dudosos.
Para diagnosticar esta enfermedad es fundamental la realización de una detallada historia clínica acerca de la existencia de episodios de pérdida de consciencia, palpitaciones o muerte súbita en el propio paciente o en familiares cercanos para sospechar la probabilidad de ser portador de dicho síndrome. Para ello es importante también realizar un árbol genealógico que aporte datos sobre la posible presencia de patología en los miembros de la familia. Además el médico realizará una exploración física detallada que descarte la existencia de otras patologías que cursan con síntomas similares.
Junto a la Historia Clínica y la Exploración física, las pruebas diagnósticas que se realizan de forma habitual para diagnosticar esta enfermedad son las siguientes:
1. Electrocardiograma (ECG) recoge la señal eléctrica del corazón mediante la colocación de electrodos sobre el pecho, muñecas y tobillos. Su realización es fundamental para el diagnóstico ya que permite observar el patrón característico. En algunas ocasiones es necesario realizar el ECG colocando los electrodos en diferentes posiciones en el tórax.
2. Registro Holter: es una prueba sencilla y segura que permite obtener un registro eléctrico del corazón durante 24-48 horas de forma ambulatoria con lo cual se puede detectar la presencia de irregularidades en el ritmo cardíaco en algún momento del día.
3. Ecocardiograma: La ecocardiografía es una prueba en la cual la utilización de ultrasonidos genera una imagen de la estructura cardíaca que permite medir los grosores y volúmenes de sus cavidades y la morfología de sus válvulas. En el síndrome de Brugada este estudio suele resultar normal y su función principal es descartar otras patologías cardíacas.
4. Análisis genético: Mediante la extracción de una pequeña muestra de sangre se puede llevar a cabo un estudio genético. A pesar de que sólo en el 30% de los casos se consigue encontrar una alteración en los genes relacionados con esta enfermedad, es importante continuar la investigación en este sentido para identificar otros genes responsables. El diagnóstico genético no modificará el tratamiento de los afectados pero puede facilitar el diagnóstico en sus parientes (hijos, hermanos, padres). Habitualmente el análisis genético se realiza en el paciente afectado, y si se encuentra la mutación en él, se busca la misma en sus familiares.
5. Test de provocación: Consiste en la administración intravenosa de ciertos fármacos que se utilizan en el tratamiento de las arritmias, como la flecainida o la procainamida.
Estas medicaciones hacen posible desenmascarar el ECG típico del síndrome de Brugada en los casos dudosos permitiendo un diagnóstico más preciso. Para ello se administra el fármaco por medio de un gotero durante aproximadamente 20 minutos, mientras se mantiene monitorizada la actividad eléctrica del corazón y se realiza un electrocardiograma cada varios minutos para ver si se aparecen en el ECG los cambios típicos de la enfermedad. La prueba no produce ninguna molestia al paciente siendo raro que ocurra alguna complicación durante la misma. De todos modos la prueba se efectúa en el hospital y bajo vigilancia médica, con el fin de resolver cualquier incidencia en caso de presentarse.
El complejo QRS es la representación gráfica de la despolarización de los ventrículos del corazón formando una estructura picuda en el electrocardiograma. El complejo QRS aparece después de la onda P y, por tener los ventrículos más masa que las aurículas cardíacas, el complejo QRS es de mayor tamaño que la onda P. Adicional a ello, gracias a que el sistema His/Purkinje es una red de tejido altamente especializada, coordina la despolarización de los ventrículos a una velocidad de conducción muy elevada y, como consecuencia, las ondas del complejo QRS tienden a ser muy angostas y en forma de pico, en vez de redondeadas.
Un complejo QRS normal tiene una duración entre 0.06 y 0.10 s (60 a 100 milisegundos) y un voltaje no mayor de 3,5 mV.
Nomenclatura[editar]
Cuando aparece completo, el complejo QRS consta de tres vectores, nombrados usando la nomenclatura descrita por Willem Einthoven:
- Onda Q. Es la primera onda del complejo y tiene valores negativos (desciende en la gráfica del ECG).
- Onda R. Le sigue a la onda Q, es positiva y en la imagen clásica del ECG, es la de mayor tamaño.
- Onda S. Es cualquier onda negativa que le sigue a la onda R
No todo complejo QRS contiene las tres ondas, Q, R y S. La convención dicta que cualquier combinación de estas ondas puede ser referida como un complejo QRS. La interpretación correcta del ECG, en especial los más difíciles, requiere una nomenclatura para cada onda. Algunos autores usan las letras minúsculas para designar una onda pequeña y las letras mayúsculas para las ondas de mayor tamaño. Por ejemplo, un complejo Rs sería predominantemente positiva (la R es una onda mucho mayor, en este ejemplo, que la onda S), mientras que un complejo rS sería de desviación negativa. Si ambos ejemplos fuesen etiquetados en mayúscula, como RS, sería difícil apreciar la distinción de las ondas reales sin ver el ECG que las originó.
Cuando solo aparece una onda negativa, que se dirige por debajo de la línea basal, se le nombra QS por la imposibilidad de determinar si es una onda Q o una onda S.
Características[editar]
La duración, amplitud y morfología del complejo QRS es útil en el diagnóstico de arritmias cardíacas, anormalidades de la conducción, hipertrofia ventricular, el infarto agudo de miocardio, desequilibrios electrolíticosy otros trastornos.
Las ondas Q pueden ser normales (fisiológicas) o patológicas. Las ondas Q normales, cuando están presentes, representan la despolarización del septo o tabique interventricular. Por esta razón, se les conoce como ondas Q septales, y se pueden ver en las derivaciones I, aVL, V5 y V6.
Patología[editar]
Las ondas Q mayores de 1/3 del tamaño de la siguiente onda R, o mayores que 0.04 s (40 ms) en duración (un cuadrito), o si están presentes en derivaciones precordiales derechas, se consideran anormales y pueden representar un infarto al miocardio.
Si el complejo QRS es en total mayor a 0.12 s, o con una morfología similar a una letra M es anormal y puede indicar hipertrofias, hiperpotasemia, un marcapasos o hipotermia (llamada Onda de Osborne),1 un bloqueo de la conducción derecha, entre otros.
Ocasionalmente ocurren trastornos de la conducción o transmisión del impulso eléctrico, las cuales pueden originarse en cualquier punto del trayecto de las fibras de conducción.
- Cuando hay dificultad en la conducción del impulso eléctrico a través de las aurículas o el nodo sinusal, se aprecia un enlentecimiento de la conducción y un retardo en arribar el impulso a los ventrículos. Ello se traduce en un amplio intervalo PR que precede al QRS.
- La transmisión del impulso eléctrico a través del nodo auriculoventricular puede verse afectado de manera que uno o más de los impulsos originados en la aurícula no llegue a los ventrículos, conocido como bloqueo AV en la que el electrocardiograma imprime ondas P que no son seguidas por complejos QRS.
- Los bloqueos de la transmisión a través de los ventrículos se conocen como bloqueos de rama. En estos casos el impulso viajará solo a través de la rama del haz de His no bloqueado. Ello produce en el ECG complejos QRS anchos.
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